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Encuesta sobre la acondroplasia
Hemos diseñado un cuestionario con el objetivo de conocer la población afectada o cercana a la acondroplasia.
El cuestionario es opcional y anónimo. Los datos obtenidos serán usados para cálculos estadísticos y para poder tener una mejor percepción sobre la historia natural de la acondroplasia.
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Los departamentos de Fisioterapia Pediátrica y Fisiología del Ejercicio y Ortopedia Pediátrica de Wilhelmina Children's Hospital, Centro Médico Universitario de Utrecht, Países Bajos, publicaron en 2007 un estudio que recopiló datos sobre la respuesta al ejercicio y la fuerza muscular de niños y adolescentes sanos y los comparó con sus compañeros con acondroplasia.

Los sujetos del estudio fueron 7 niños y 10 niñas con acondroplasia con una edad media de 11,8 años que realizaron un ejercicio máximo en cinta rodante o caminadora. El equipo de investigación concluyó con este punto:

"La capacidad de ejercicio de los sujetos con acondroplasia se redujo significativamente en comparación con la edad y los valores de referencia de sexo para la población general. Su reducida capacidad de ejercicio no puede ser explicada por su menor altura porque no se encontró una correlación significativa entre estas dos variables.

De hecho, estos niños mostraron una capacidad de ejercicio significativamente mayor (...), que es el resultado de una mayor masa muscular para una altura dada en comparación con los sujetos sanos (...). El aumento del equivalente ventilatorio para la captación de oxígeno mostró que los sujetos con acondroplasia tienen que ventilar más (mayor frecuencia de respiración) para la captación de 1 litro de oxígeno en comparación con los valores de referencia de edad y sexo. Esto podría ser causado por la capacidad vital reducida".

La capacidad vital es la cantidad máxima de aire que una persona puede expulsar de los pulmones después de una inhalación máxima. (Es igual a la suma del volumen de reserva inspiratoria, el volumen tidal y el volumen de reserva espiratoria).

 

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Imagen tomada de www.biologyaspoetry.com.

 

 "Un menor volumen tidal se compensa así con una mayor frecuencia de respiración y una mayor ventilación del espacio de muerte alveolar y, por lo tanto, una menor eficiencia ventilatoria. Además, el pulso reducido de oxígeno de los pacientes mostró que tienen una mayor frecuencia cardíaca para un dado consumo de oxígeno en comparación con los valores de referencia de edad y de sexo. Esto implica que ellos tienen un volumen cardiaco reducido durante el ejercicio como resultado de su volumen torácico más pequeño.

Los niños con acondroplasia mostraron una fuerza muscular reducida en casi todos los grupos musculares en comparación con los valores de referencia de edad y de sexo. 

La menor fuerza muscular puede ser causada por una disminución en la masa muscular, por una coordinación neuromuscular reducida o por una biomecánica alterada. Debido a la comparación con los valores de referencia de edad y sexo, una menor masa muscular para su edad podría ser una explicación para estos resultados. Otra posible explicación para la reducción de la fuerza muscular podría ser que su tono muscular no es óptimo debido a los huesos relativamente cortos en combinación con la longitud relativamente normal de los músculos y de otros tejidos en las extremidades, causando una hipotonía muscular relativa y una disminución de la fuerza muscular.

El registro de actividad física mostró que los niños acondroplásicos tenían un menor gasto de energía en comparación con los valores normativos para los niños sanos. Además, el gasto de energía calculado también fue menor en comparación con otros estudios de nuestro país.

Un gasto energético medio en niños sanos es de 8 megajoules por día para las niñas y 9 para los niños. Los sujetos con acondroplasia tenían un gasto medio de energía de 5.3 megajoules por día. Sin embargo, debido a su físico único, la validez del registro de actividad física es incierta. (1megajoule = 239 kcal)

Uno de los desafíos que enfrentamos durante este estudio fue la elección de un grupo de comparación apropiado. (...) Los clínicos deberán revisar el balance de energía de los sujetos con acondroplasia con regularidad porque la obesidad es prevalente en este grupo de pacientes. Se deberá desarrollar un programa de actividades apropiado con actividades físicas aceptables para aumentar el gasto de energía y mejorar la capacidad de ejercicio".

 

Fuentes

 

  1. Takken, T., et al., Cardiopulmonary exercise capacity, muscle strength, and physical activity in children and adolescents with achondroplasia. J Pediatr, 2007. 150(1): p. 26-30.
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