Lo más destacado en el 6º Congreso Internacional ALPE sobre Acondroplasia y otras displasias

Figura 1. Imagen principal (Póster) del Congreso de la ALPE

 

Los participantes tuvieron la oportunidad de reunirse cara a cara con especialistas clave y muchos de ellos contaron con la oportunidad de obtener una opinión médica especializada en situaciones específicas y casos complejos, en diversos campos médicos.

Fue un congreso muy extenso con sesiones temáticas cruzadas desde actualizaciones médicas y quirúrgicas, investigaciones en curso y aspectos psicosociales de la acondroplasia.

El Prof. Sérgio Sousa (miembro del Consejo Asesor de Beyond Achondroplasia), inauguró el congreso en la primera sesión sobre "Genética Clínica de las Displasias Esqueléticas", con una introducción sobre la formación ósea, la razón detrás de los nombres y las designaciones de las displasias específicas y también presentó ERN BOND, la Red de referencia europea para enfermedades óseas raras y la clínica multidisciplinaria para enfermedades óseas raras que él coordina en Portugal. Las otras dos oradoras en esta sesión, Joana Bengoa y Karen Heath hablaron sobre el diagnóstico y el asesoramiento genético sobre las displasias óseas.

 

Figura 2. Presentación del Dr. Sergio Sousa. Créditos: Beyond Achondroplasia

 

A continuación vino la sesión "Future Challenges in Skeletal Dysplasia" (Desafíos futuros en la displasia esquelética) con el Prof. Ravi Savarirayan, del Instituto de Investigación Infantil Murdoch, en Melbourne, sobre el desarrollo de medicamentos para la acondroplasia y el Dr. Laurence Legeai-Mallet, investigador del Instituto Imagine de la Universidad de Descartes en París, explicando los estudios sobre el BGJ 398 o Infigratinib, la molécula que QED Therapeutics está desarrollando para la acondroplasia.

La Dra. Elvire Gouze, científica, fundadora de Theracon y principal investigadora del Instituto de Biología de Valrose, en Niza, ha realizado una interesante presentación durante la sesión “Overview of current research on Achhondroplasia" (Resumen sobre la investigación actual sobre la acondroplasia), presentando la investigación básica sobre el TA-46 y sus efectos sobre la obesidad en la acondroplasia, así como los resultados alcanzados hasta el momento en los estudios preclínicos (aquí se puede ver una descripción general del FGFR3 soluble, ahora llamado TA-46).

 

En el segundo día, el Dr. Guirish Solanki, especialista en Neurocirugía pediátrica en el Birmingham Children's Hospital, de la ciudad de Birmingham, realizó una presentación extraordinaria durante la sesión "Multidisciplinary assessment: main issues"   (Evaluación multidisciplinaria: problemas principales) sobre los cambios intracraneales y en el cerebro y el impacto neurológico en las complicaciones que se presentan en la acondroplasia. Después de esta presentación, el Dr. Christoph Kampann, Jefe del Departamento de Cardiología Pediátrica de la ciudad de Mainz en Alemania, abordó las alteraciones electrocardiográficas (del corazón) en la acondroplasia.

 

Figura 3. Hallazgos normales (izquierda) comparados con hallazgos en la unión cervicomedular en pacientes con acondroplasia (derecha). La orientación horizontal del borde posterior del foramen magnum en la acondroplasia, causa un retorcimiento en la unión cervicomedular. El área del hueso extirpado durante la descompresión cervicomedular se muestra en verde (derecha). Créditos: Bagley CA, et al. Cervicomedullary decompression for foramen magnum stenosis in achondroplasia. (Descompresión cervicomedular para la estenosis del foramen magnum en la acondroplasia).                J Neurosurg. 2006 Mar;104(3 Suppl):166-172. Mostrado por el Dr. Solanki en el congreso de la ALPE.

 

Uno de los aspectos más destacados fue la sesión “Advances in clinical research” (Avances en la investigación clínica), en la cual, 4 de las 5 empresas que actualmente realizan investigaciones sobre medicina innovadora para la acondroplasia, presentaron su trabajo:  BioMarin (BMN-111), Therachon (TA-46), Ascendis Pharma (TransCon CNP) and QED Therapeutics (Infigratinib). Ribomic Inc estuvo ausente y los investigadores de la Universidad de Nagoya que actualmente estudian la Meclozina para la acondroplasia no pudieron asistir. 

Presentaciones de empresas farmacéuticas

La Dra. Elena Fisheleva, directora médica de BioMarin, explicó por qué las empresas deben realizar estudios de historia natural sobre las enfermedades raras, que son estudios observacionales. El estudio actual de BioMarin es LIAISE, más detalles aquí y es dónde encajan en la investigación de nuevos fármacos. Los estudios observacionales facilitarán la comprensión de cómo las condiciones raras afectan a los pacientes a lo largo de la vida y pueden ser usados como una comparación de los cambios que estos medicamentos están causando en los participantes del estudio. En la siguiente infografía Fisheleva también presentó dónde se están realizando los estudios de BioMarin:

 

Figura 4. Presentación de BioMarin en el congreso de la ALPE. Créditos: BioMarin

 

El Dr. Kennett Sprogøe Vicepresidente de Product Innovation, de Ascendis Pharma, hizo una breve introducción en el canal de la compañía, (productos en desarrollo) y presentó un cronograma para los siguientes pasos que la compañía dará en el desarrollo de TransCon CNP, y que se muestran a continuación: Los tiempos pronosticados para el inicio de la historia natural son fines de 2018 y la fase 2 para mediados de 2019.

 

Figura 5. Presentación de Ascendis en el Congreso de la ALPE. Créditos: Ascendis

 

El Dr. Federico Bolognani, Vicepresidente Jefe de Ciencia Clínica de Therachon presentó cómo el desarrollo de TA-46 está progresando en una línea de tiempo. La compañía inició el estudio Dreambird en junio de 2018, para evaluar la carga de complicaciones de la acondroplasia en aproximadamente 200 niños en diferentes lugares de Europa, Canadá y los Estados Unidos de América. Este estudio apunta también a apoyar el desarrollo de biomarcadores clave en el crecimiento del tejido óseo. Therachon estima llevar a cabo la fase 2 en 2019 y 2020, con el objetivo de obtener la aprobación del mercado para 2023, que se puede ver a continuación:

 

Figura 6. Presentación de Therachon en el Congreso de la ALPE. Créditos: Therachon.

 

Susan Moran, Directora Médica de QED Therapeutics, presentó la compañía a la audiencia y anunció un trabajo preclínico que se encuentra en curso para encontrar la dosis más eficaz y más segura para comenzar el tratamiento en niños. QED tiene planes de iniciar un estudio observacional en algunos lugares a finales de 2018 o a principios de 2019 y después de eso, comenzar la fase de determinación de dosis en algunos lugares en la segunda mitad de 2019.

 

Figura 7. Presentación de QED en el Congreso de la ALPE. Créditos: QED

 

Después de esto, y de forma resumida, las predicciones sobre el desarrollo de medicamentos innovadores para la acondroplasia son las siguientes:

 

Figura 8. Presentación de Morrys Kaisermann en el Congreso de la ALPE. Créditos: Tratando Acondroplasia

 

Organizaciones de pacientes

El segundo día del congreso terminó con la sesión "Organizaciones internacionales de pacientes: construyendo redes", con representantes de 19 países, con espacios donde todos tuvieron momentos para una breve presentación, iluminando a la audiencia sobre la intervención social que tienen las organizaciones de pacientes y las acciones que aún están pendientes de ser tomadas para mejorar la calidad de vida de las personas con displasias esqueléticas y sus familias.

 

Figura 9.Pacientes representativos de 19 países. Créditos: Fundación ALPE

 

De manera general, el congreso de la ALPE captó los puntos clave en torno a la acondroplasia y a otras displasias y originó un impacto altamente positivo en todos los presentes. Próxima edición: 2022.