Младенчество

Для получения дополнительной информации нажмите на следующую:

Общее:

• Гипотония может быть вызвана травмами гиперэкстензии во время родов или сужением спинного мозга. Это главная причина задержки моторики, в частности, умения принимать положение стоя и ходьбы [1].

Голова:

• Компрессия большого затылочного отверстия (влияет на 5 до 10% детей) может привести к центральной апноэ сна, дыхательной недостаточности, миелопатии (неврологическому дефициту, связанному со спинным мозгом), гидроцефалии и синдрому внезапной детской смерти. Лечение цервикомедуллярной компрессии необходима для 28% детей 4 лет - тщательная оценка риска в связи с краниоцервикальным отделом позвоночника должна быть сделана для каждого ребенка с ахондроплазией, которая включает в себя: неврологический анамнез и обследование, нейровизуализация и полисомнография.  Непрерывное оказание медицинской помощи данного осложнения до сих пор спорно. Некоторые клиницисты выступают за регулярную краниальную визуализацию, в то время как другие предполагают, что исследование должно проводиться только в том случае, если имеются соответствующие клинические доказательства [1-3];
• Гидроцефалия (6% детей [2]), обусловленная ограниченным краниоцервикальным переходом - необходимо направление к нейрохирургу, если наблюдается резкое изменение окружности головы/размера или если окружность головы превышает 95-й процентиль. Так как это чаще всего развивается в течение первых двух лет жизни, то лобно-затылочный размер следует регулярно контролировать в течение первого года [1, 4];
• Краниоцервикальная нестабильность [2, 5];
• До 89% детей, по крайней мере, один раз болеют отитом в возрасте до двух лет и периодическим воспалением среднего уха, что может привести к потере слуха, что наблюдалось у 25% детей: рекомендуется относиться к лечению отита очень серьезно, с применением  аденотонзиллэктомии и вставкой трубки для вентиляции среднего уха (ушной шунт) для предотвращения потери слуха [1];
• Адено-тонзиллярная гипертрофия (25% детей) [2];
• Аномалия прикуса, III класс  (прогения) - всех детей в возрасте 6 лет необходимо осмотреть стоматологу-ортодонту [6];
• Синдром обструктивного апноэ во сне (наблюдается у 75% детей). Может потребоваться положительное непрерывное давление в дыхательных путях.  На фоне с гастроэзофагеальным рефлюксом и подъязычным каналом стеноз требует комплексного лечения, которое может включать декомпрессию большого затылочного отверстия. На фоне гидроцефалии и мышечной обструкции верхних дыхательных путей, синдром обструктивного апноэ сна хорошо реагирует на лечение гидроцефалии   [1, 2].

Туловище:

• Гибкий кифоз наблюдается более чем у 90% младенцев; он проходит, когда они начинают ходить. Для уменьшения гибкого кифоза и минимизации риска фиксированного кифоза детям не рекомендуется сидеть без поддержки, использовать пеленки или люльки, у которые не обеспечивают поддержки головы. Как правило, кифоз исчезает сам, когда ребенок начинает ходить [1-3];
• Неврологические признаки (проявления спинального стеноза) проявляются в онемении или слабости в ногах после ходьбы, что происходит на фоне дисфункции мочевого пузыря или кишечника [2]. Хромота и гиперрефлексия наблюдаются у 10% детей 10-летнего возраста: рекомендуется избегать преждевременного сидения и использования пеленок или люлек, которые не имеют поддержки головы, а также растягивать тазобедренный сустав при стабилизации поясничного отдела позвоночника [1]. Декомпрессивная ламинэктомия детям назначается редко [2];
• Рестриктивный лёгочный процесс  из-за сокращения грудного объема у детей в возрасте до 2 лет, особенно у детей, которые живут в местности со значительной высотой над уровнем моря;  [2];
• Сгибательные контрактуры бедра, которые приводят к лордозу (глубокому искривлению нижней части спины), боли в спине и мышечной усталости - некоторые упражнения могут уменьшить лордоз и сгибательные контрактуры бедра [1, 4];
• Ограниченное разгибание в тазобедренных суставах [1].

Руки:

• Ограничение при разгибании и повороте локтя [7]. Это уменьшает размах рук, умение доставать до объектов и выполнять правил личной гигиены;
• Гипермобильность суставов и контрактуры суставов в некоторых суставах (гипермобильность пальцев и локтевые контрактуры) [1, 2];
• Венозный доступ является более сложным из-за избыточной подвижности сустава, избытка кожи и подкожной клетчатки [8].

Ноги:

• Гипермобильность коленного сустава и нестабильность мягких тканей, окружающих колено. Это может привести к трудности при ходьбе, хронической боли или сдвигу коленного сустава, при которых рекомендуется проконсультироваться с ортопедом [1, 2, 4];
• Боль в ногах на фоне искривления большеберцовой кости присутствует у 40% детей; она быстро прогрессирует в возрасте между 3-4 и 6-7 лет [1]. Людям, у которых обнаруживается боль в ногах, или измененная походка, может потребоваться  коррекционная операция [4];
• Варусное колено [1, 3];

Источники:

1. Ireland, P.J., et al., Optimal management of complications associated with achondroplasia. The Application of Clinical Genetics, 2014. 7: p. 117-125.
2. Wright, M.J. and M.D. Irving, Clinical management of achondroplasia. Arch Dis Child, 2012. 97(2): p. 129-34.
3. Unger, S., L. Bonafé, and E. Gouze, Current Care and Investigational Therapies in Achondroplasia. Current Osteoporosis Reports, 2017. 15(2): p. 53-60.
4. Trotter, T.L. and J.G. Hall, Health Supervision for Children With Achondroplasia. Pediatrics, 2005. 116(3): p. 771-783.
5. Hammerschlag, W., et al., Cervical instability in an achondroplastic infant. J Pediatr Orthop, 1988. 8(4): p. 481-4.
6. Hunter, A.G., et al., Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. Journal of Medical Genetics, 1998. 35(9): p. 705-712.
7. Horton, W.A., J.G. Hall, and J.T. Hecht, Achondroplasia. The Lancet, 2007. 370(9582): p. 162-172.
8. Monedero, P., et al., Is management of anesthesia in achondroplastic dwarfs really a challenge? J Clin Anesth, 1997. 9(3): p. 208-12.