BioMarin announced August 27, 2021, that the European Commission (EC) has granted marketing authorization for VOXZOGO® (vosoritide) for the treatment of children with achondroplasia starting at age of 2 years until the closure of growth plates, which occurs after puberty. This treatment is administered once a day by injection.

The American Academy of Pediatrics (APP) Council on Genetics published an update of the clinical report "Health Supervision for Children With Achondroplasia" by Trotter T & Hall J, 2005, on the June 2020 issue of Pediatrics. This clinical report offers age group-specific guidance, including information on counseling expectant parents.  

El embarazo para las mujeres con acondroplasia puede ser aterrador: respirar durante el tercer trimestre puede no ser fácil, la cesárea es inevitable y la anestesia puede ser complicada. Sin embargo, algunas de estas complicaciones pueden minimizarse. Aquí presentamos dos informes de casos de mujeres embarazadas con acondroplasia que dieron a luz a dos bebés sanos.

Este artículo describe que el crecimiento y el desarrollo mandibular es deficiente en personas con acondroplasia y que el NVP-BGJ398, un inhibidor de la tirosina quinasa (TKI) corrige este crecimiento.

Mire el documental "El viaje de Lucas", sobre el proceso de alargamiento de las extremidades de un niño con acondroplasia aquí.

Los resultados reportados por el paciente son cuestionarios que evalúan la percepción de una persona sobre su Calidad de Vida relacionada con la Salud (CVRS), que incluye su percepción sobre sus estados físicos, emocionales, mentales y sociales. Un documento sobre el desarrollo de un cuestionario para evaluar la CVRS de las personas con acondroplasia.