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Questionário sobre acondroplasia
Desenhámos um questionário com o objetivo de conhecer a população ligada à acondroplasia.
O questionário é opcional e anónimo. Os dados obtidos serão usados para cálculos estatísticos e para perceber melhor a história natural da acondroplasia.
Se quiser preencher este questionário mais tarde, basta clicar no link no topo "Registe-se no BA"
Para mais informações clique nos botões seguintes:
Geral:
A obesidade na infância tardia/pré-adolescencia pode contribuir para outrascomplicações, como a hiperlordose, genu varum, apneia de sono obstrutiva e estenose da medula espinal [1];
Hipotonia possivelmente causada por lesões de hiperextensão durante o nascimento ou pela constrição da medula espinal [1].
Cabeça:
Compressão ao nível do foramen magnum(afeta 5 a 10% das crianças) que pode levar a apneia de sono central, disturbios respiratórios, mielopatia, hidrocéfalo e morte súbita infantil. Pode ser necessário recorrer à descompressão cervico-medular em até 28% das crianças com 4 anos de idade - deve ser feita uma avaliação cuidada do risco cranio-cervical para cada criança com acondroplasia, o que inclui: histórico e exames neurológicos, neuroimagiologia e polissonografia. A gestão contínua desta complicação ainda é discutível. Alguns médicos clínicos defendem que a imagiologia craniana deve ser feita de forma rotineira, outros sugerem que só se deve investigar esta hipótese se os dados clínicos a sugerirem [1-3];
Hidrocéfalo (6% das crianças [2]), causada pela restrição da junção cranio-cervical - é necessário referir a criança a um neurocirurgião se houver alterações rápidas no perímetro/tamanho da cabeça ou se a circunferência cefálica estiver acima do percentil 95. Visto que é mais provável que se desenvolva durante os dois primeiros anos de vida, a circunferência cefálica deve ser monitorizada com frequência durante o primeiro ano de vida [1, 4];
Até 89% das crianças têm, pelo menos, um episódio de otite antes do seu segundo ano de vida, e otites médias recorrentes que podem levar à perda e audição foram observadas em 25% das crianças - recomenda-se que sejam tratadas de forma agressiva, com adenoidectomia e amigdalectomia, e inserção de tubos de drenagem (ou tubos de ventilação) para prevenir a perda de audição [1];
Hipertrofia dos adenóides e das amígdalas (25% das crianças);
Maloclusão de classe III (mordida inferior) - todas as crianças devem ser avaliadas para possíveis necessidades de ortodôncia por volta dos 6 anos de idade [6];
Apneia de sono (afeta até 75% das crianças). Pressão positiva nas vias respiratórias pode ser necessária. Se estiver associada a refluxo gastrointestinal e a estenose do canal hipoglossal, requer uma gestão complexa que pode incluir descompressão do foramen magnum. Quando associado a hidrocéfalo e obstrução das vias aéreas superiores a apneia de sono desaparece com o tratamento do hidrocéfalo [1, 2].
Tronco:
Sinais neurológicos (manifestações da estenose espinal) podem ser reconhecidos pela dormência ou fraqueza nas pernas depois de andar que ocorrem juntamente com disfunções urinária e fecal [2]. 10% das crianças apresentam claudicação e hiperreflexia pelos 10 anos de idade - recomenda-se que se evite colocar a criança na posição sentada prematuramente e panos porta-bebés ou baloiços que não tenham suporte para a cabeça, e que se alongue a anca enquanto se estabiliza a lombar [1]. Laminectomia de descompressão raramente é recomendada em crianças [2];
Contraturas da anca contribuem para a lordose, dores de costas e fadiga muscular - alguns exercícios podem reduzir a lordose e as contraturas de flexão da anca [1, 4];
Limitação da rotação e extensão do cotovelo [7]. Isto reduz a extensão do braço, a habilidade de chegar a objetos e de fazer a higiene privada;
Hipermobilidade e contraturas em articulações particulares (hipermobilidade dos dedos e contraturas dos cotovelos);
Acesso às veias mais difícil devido à frouxidão e excesso da pele e do tecido subcutâneo.
Pernas:
Hipermobilidade dos joelhos e instabilidade dos tecidos moles que envolvem o joelho. Pode levar a dificuldades a andar, dores crónicas, ou a uma alteração morfológica do joelho, e recomenda-se que se consulte um ortopedista [1, 2, 4];
Dores de pernas associadas à curvatura das tíbias está presente em 40% das crianças com uma progressão rápida entre os 3-4 e os 6-7 anos de idade [1]. Os indivíduos que apresentam dores nas pernas ou alterações na marcha podem precisar de cirurgia corretiva [4];